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軟骨無形成症とは、骨の成長に大きく関与している軟骨の異常をきたしている病気です。
軟骨は関節を動かしたりクッションの役割をしている、大切な器官の一つです。
この軟骨の異常により、全身の骨の形成が阻害されてしまいます。
その結果、手足の短縮を伴う低身長といった特徴的な症状がみられ、全身においてもさまざまな症状を引き起こすことが特徴です。
出生においては、約2万人に1人の割合となり、線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）という遺伝子異常がみられます。
軟骨無形成症の代表的な症状として、手足の短縮を伴う低身長があります。
大人になっても低身長のままであり、男性の平均身長は130cm前後、女性の平均身長は124cm前後であることが特徴（※）です。
他にも、以下のような特徴的な症状がみられます。
このように多くの症状や合併症がみられますが、発症のタイミングや症状の程度は個人差があります。
※参照元：日本小児内分泌学会／軟骨無形成症（http://jspe.umin.jp/public/nankotu.html）
軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）という遺伝子に変異がみられる病気であると分かっています。
ただ、遺伝子変異とさまざまな症状との関連性は明確になっているわけではありません。
遺伝子に異常がない両親から出生したお子さまにも軟骨無形成症がみられることもあり、遺伝性であるとはいえないでしょう。
軟骨無形成症は、さまざまな身体的特徴と合わせて、骨のレントゲン検査を実施して診断していきます。
骨のレントゲン検査では、太くて短い管状骨や幅が広い長管骨の骨幹端、大腿骨の短縮など骨の異常を把握することが可能です。
また、お母さんのお腹にいる時期に超音波検査により、骨の長さなどから軟骨無形成症の可能性を発見することもあります。
軟骨無形成症は、難病指定になっている病気であり、根本的に病気を治療できる方法は確立されていません。
そのため、さまざまな症状に応じた対症療法を行うことが基本となります。
低身長に対しては、成長ホルモン治療を行なったり、腕や脚の短縮を改善するために四肢延長術といった外科手術をしたりします。
骨を延長させる手術は、骨の自己修復力を活かした手術であり、1日約1mm単位で徐々に骨を伸ばしていくことが可能です。
軟骨無形成症と類似した病気として、軟骨低形成症、致死性骨異形成症、偽性軟骨無形成症の3つの病気があります。
それぞれの特徴については、以下のとおりです。
軟骨低形成症は、手足の短縮と低身長を主な症状としている病気ですが、軟骨無形成症よりも症状は強くはないことが特徴です。
原因となる遺伝子として、線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）の一部に変異がみられます。
致死性骨異形成症は、手足の短縮と低身長を主な症状としている病気であり、無骨無形成症と比べて重症度が高いことが特徴です。
そのため、お母さんのお腹の中にいる胎児の状態で亡くなってしまう場合や、出生後すぐに亡くなることが多いといった予後不良の病気といえます。
原因となる遺伝子として、線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）の一部に変異がみられます。
偽性軟骨無形成症は、手足の短縮と低身長を主な症状としている軟骨無形成症と類似した病気です。
ただ、軟骨無形成症のような特徴的な顔貌をしていない、全く異なる病気のため、「偽性」という言葉を使っています。
また、軟骨無形成症には現れない症状もあることが特徴です。